Egenskaber

Egenskaber knyttet til GORAB

golgin, RAB6 interacting

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til GORAB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteopenia	Altid
Abnormal bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Beaking of vertebral bodies	Meget ofte (80–99 %)
Biconcave vertebral bodies	Meget ofte (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent fractures	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Hernia	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Ikke registreret
Irregular vertebral endplates	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature skin wrinkling	Altid
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Altid
Hyperelastic skin	Meget ofte (80–99 %)
Loose redundant skin	Meget ofte (80–99 %)
Thin skin	Meget ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Nogle gange (5–29 %)
Hanging skin	Ikke registreret
Premature aged appearance	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Finger joint hyperextensibility	Altid
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Bowed shankbone	Ikke registreret
Bowed thighbone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased size of maxilla	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nogle gange (5–29 %)
Gum disease	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent chest infections	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GORAB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test