Merkmale

Mit GORAB verknüpfte Merkmale

golgin, RAB6 interacting

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit GORAB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Immer
Abnormal bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Beaking of vertebral bodies	Sehr häufig (80–99 %)
Biconcave vertebral bodies	Sehr häufig (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent fractures	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Nicht erfasst
Irregular vertebral endplates	Nicht erfasst
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature skin wrinkling	Immer
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Immer
Hyperelastic skin	Sehr häufig (80–99 %)
Loose redundant skin	Sehr häufig (80–99 %)
Thin skin	Sehr häufig (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Manchmal (5–29 %)
Hanging skin	Nicht erfasst
Premature aged appearance	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Finger joint hyperextensibility	Immer
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Bowed shankbone	Nicht erfasst
Bowed thighbone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased size of maxilla	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)
Gum disease	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent chest infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GORAB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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