Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GORAB

golgin, RAB6 interacting

Human Phenotype Ontology spojuje s GORAB 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
OsteopeniaVždy
Abnormal bone maturationVelmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphologyVelmi často (80–99 %)
Beaking of vertebral bodiesVelmi často (80–99 %)
Biconcave vertebral bodiesVelmi často (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral bodyVelmi často (80–99 %)
Double-JointedVelmi často (80–99 %)
OsteoporosisVelmi často (80–99 %)
Recurrent fracturesVelmi často (80–99 %)
Low muscle toneČasto (30–79 %)
ScoliosisČasto (30–79 %)
Abnormal shape of end part of boneNěkdy (5–29 %)
Flattened vertebraeNěkdy (5–29 %)
HerniaNěkdy (5–29 %)
Pigeon chestNěkdy (5–29 %)
Increased susceptibility to fracturesNezaznamenáno
Irregular vertebral endplatesNezaznamenáno
KyphoscoliosisNezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toeNezaznamenáno

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Premature skin wrinklingVždy
Wrinkled skin of hands and feet in newbornVždy
Hyperelastic skinVelmi často (80–99 %)
Loose redundant skinVelmi často (80–99 %)
Thin skinVelmi často (80–99 %)
Prematurely aged appearanceNěkdy (5–29 %)
Hanging skinNezaznamenáno
Premature aged appearanceNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Finger joint hyperextensibilityVždy
Hip dislocationČasto (30–79 %)
Dropped archesNěkdy (5–29 %)
TalipesNěkdy (5–29 %)
Bowed shankboneNezaznamenáno
Bowed thighboneNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Decreased size of maxillaVždy
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Big lower jawNěkdy (5–29 %)
Zygomatic flatteningNěkdy (5–29 %)
Gum diseaseNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Deeply set eyeČasto (30–79 %)
Abnormality of the eyeNěkdy (5–29 %)
Abnormality of visionNěkdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameterNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Intellectual disabilityVelmi často (80–99 %)
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
Global developmental delayNěkdy (5–29 %)
Intellectual disability, mildNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Severe short statureVelmi často (80–99 %)
Growth delayČasto (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent chest infectionsČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GORAB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test