Ominaisuudet

Geeniin GORAB yhdistetyt ominaisuudet

golgin, RAB6 interacting

Human Phenotype Ontology yhdistää GORAB-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteopenia	Aina
Abnormal bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Beaking of vertebral bodies	Hyvin usein (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Hyvin usein (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent fractures	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Joskus (5–29%)
Flattened vertebrae	Joskus (5–29%)
Hernia	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Ei kirjattu
Irregular vertebral endplates	Ei kirjattu
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature skin wrinkling	Aina
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Aina
Hyperelastic skin	Hyvin usein (80–99%)
Loose redundant skin	Hyvin usein (80–99%)
Thin skin	Hyvin usein (80–99%)
Prematurely aged appearance	Joskus (5–29%)
Hanging skin	Ei kirjattu
Premature aged appearance	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Finger joint hyperextensibility	Aina
Hip dislocation	Usein (30–79%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Bowed shankbone	Ei kirjattu
Bowed thighbone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased size of maxilla	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Zygomatic flattening	Joskus (5–29%)
Gum disease	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent chest infections	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GORAB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test