Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GORAB seotud tunnused

golgin, RAB6 interacting

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GORAB 49 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
OsteopeniaAlati
Abnormal bone maturationVäga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyVäga sageli (80–99%)
Beaking of vertebral bodiesVäga sageli (80–99%)
Biconcave vertebral bodiesVäga sageli (80–99%)
Compression fracture of a vertebral bodyVäga sageli (80–99%)
Double-JointedVäga sageli (80–99%)
OsteoporosisVäga sageli (80–99%)
Recurrent fracturesVäga sageli (80–99%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Abnormal shape of end part of boneMõnikord (5–29%)
Flattened vertebraeMõnikord (5–29%)
HerniaMõnikord (5–29%)
Pigeon chestMõnikord (5–29%)
Increased susceptibility to fracturesPole registreeritud
Irregular vertebral endplatesPole registreeritud
KyphoscoliosisPole registreeritud
Permanent flexion of the finger or toePole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature skin wrinklingAlati
Wrinkled skin of hands and feet in newbornAlati
Hyperelastic skinVäga sageli (80–99%)
Loose redundant skinVäga sageli (80–99%)
Thin skinVäga sageli (80–99%)
Prematurely aged appearanceMõnikord (5–29%)
Hanging skinPole registreeritud
Premature aged appearancePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Finger joint hyperextensibilityAlati
Hip dislocationSageli (30–79%)
Dropped archesMõnikord (5–29%)
TalipesMõnikord (5–29%)
Bowed shankbonePole registreeritud
Bowed thighbonePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased size of maxillaAlati
Abnormally small headSageli (30–79%)
Big lower jawMõnikord (5–29%)
Zygomatic flatteningMõnikord (5–29%)
Gum diseasePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Deeply set eyeSageli (30–79%)
Abnormality of the eyeMõnikord (5–29%)
Abnormality of visionMõnikord (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mildMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Severe short statureVäga sageli (80–99%)
Growth delaySageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent chest infectionsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GORAB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test