Özellikler

GORAB ile ilişkili özellikler

golgin, RAB6 interacting

Human Phenotype Ontology, GORAB ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteopenia	Her zaman
Abnormal bone maturation	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Beaking of vertebral bodies	Çok sık (%80–99)
Biconcave vertebral bodies	Çok sık (%80–99)
Compression fracture of a vertebral body	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Recurrent fractures	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal shape of end part of bone	Bazen (%5–29)
Flattened vertebrae	Bazen (%5–29)
Hernia	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Increased susceptibility to fractures	Kaydedilmedi
Irregular vertebral endplates	Kaydedilmedi
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature skin wrinkling	Her zaman
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Her zaman
Hyperelastic skin	Çok sık (%80–99)
Loose redundant skin	Çok sık (%80–99)
Thin skin	Çok sık (%80–99)
Prematurely aged appearance	Bazen (%5–29)
Hanging skin	Kaydedilmedi
Premature aged appearance	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Finger joint hyperextensibility	Her zaman
Hip dislocation	Sık (%30–79)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Bowed shankbone	Kaydedilmedi
Bowed thighbone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased size of maxilla	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Zygomatic flattening	Bazen (%5–29)
Gum disease	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Abnormality of the eye	Bazen (%5–29)
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent chest infections	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GORAB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al