Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GORAB

golgin, RAB6 interacting

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til GORAB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteopenia	Alltid
Abnormal bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Svært ofte (80–99 %)
Beaking of vertebral bodies	Svært ofte (80–99 %)
Biconcave vertebral bodies	Svært ofte (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent fractures	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Noen ganger (5–29 %)
Flattened vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Hernia	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Ikke registrert
Irregular vertebral endplates	Ikke registrert
Kyphoscoliosis	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature skin wrinkling	Alltid
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Alltid
Hyperelastic skin	Svært ofte (80–99 %)
Loose redundant skin	Svært ofte (80–99 %)
Thin skin	Svært ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Noen ganger (5–29 %)
Hanging skin	Ikke registrert
Premature aged appearance	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Finger joint hyperextensibility	Alltid
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Bowed shankbone	Ikke registrert
Bowed thighbone	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased size of maxilla	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Zygomatic flattening	Noen ganger (5–29 %)
Gum disease	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent chest infections	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GORAB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test