Rasgos

Rasgos asociados a GORAB

golgin, RAB6 interacting

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a GORAB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteopenia	Siempre
Abnormal bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Beaking of vertebral bodies	Muy frecuente (80–99 %)
Biconcave vertebral bodies	Muy frecuente (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Muy frecuente (80–99 %)
Osteoporosis	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent fractures	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	A veces (5–29 %)
Flattened vertebrae	A veces (5–29 %)
Hernia	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	No registrado
Irregular vertebral endplates	No registrado
Kyphoscoliosis	No registrado
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature skin wrinkling	Siempre
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Siempre
Hyperelastic skin	Muy frecuente (80–99 %)
Loose redundant skin	Muy frecuente (80–99 %)
Thin skin	Muy frecuente (80–99 %)
Prematurely aged appearance	A veces (5–29 %)
Hanging skin	No registrado
Premature aged appearance	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Finger joint hyperextensibility	Siempre
Hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)
Bowed shankbone	No registrado
Bowed thighbone	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased size of maxilla	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Zygomatic flattening	A veces (5–29 %)
Gum disease	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the eye	A veces (5–29 %)
Abnormality of vision	A veces (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent chest infections	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GORAB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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