Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GORAB

golgin, RAB6 interacting

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 49 χαρακτηριστικά με το GORAB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Osteopenia	Πάντα
Abnormal bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Beaking of vertebral bodies	Πολύ συχνά (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Πολύ συχνά (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteoporosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent fractures	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Flattened vertebrae	Μερικές φορές (5–29%)
Hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular vertebral endplates	Δεν έχει καταγραφεί
Kyphoscoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature skin wrinkling	Πάντα
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Πάντα
Hyperelastic skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Loose redundant skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Prematurely aged appearance	Μερικές φορές (5–29%)
Hanging skin	Δεν έχει καταγραφεί
Premature aged appearance	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Finger joint hyperextensibility	Πάντα
Hip dislocation	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)
Bowed shankbone	Δεν έχει καταγραφεί
Bowed thighbone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased size of maxilla	Πάντα
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Zygomatic flattening	Μερικές φορές (5–29%)
Gum disease	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Severe short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent chest infections	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GORAB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας