Características

Características associadas a GORAB

golgin, RAB6 interacting

A Human Phenotype Ontology associa 49 características a GORAB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopenia	Sempre
Abnormal bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Beaking of vertebral bodies	Muito frequente (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Muito frequente (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Recurrent fractures	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Por vezes (5–29%)
Flattened vertebrae	Por vezes (5–29%)
Hernia	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Não registado
Irregular vertebral endplates	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Premature skin wrinkling	Sempre
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Sempre
Hyperelastic skin	Muito frequente (80–99%)
Loose redundant skin	Muito frequente (80–99%)
Thin skin	Muito frequente (80–99%)
Prematurely aged appearance	Por vezes (5–29%)
Hanging skin	Não registado
Premature aged appearance	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Finger joint hyperextensibility	Sempre
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Bowed shankbone	Não registado
Bowed thighbone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased size of maxilla	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Zygomatic flattening	Por vezes (5–29%)
Gum disease	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent chest infections	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GORAB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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