Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till GORAB

golgin, RAB6 interacting

Human Phenotype Ontology kopplar 49 egenskaper till GORAB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
OsteopeniaAlltid
Abnormal bone maturationMycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphologyMycket ofta (80–99 %)
Beaking of vertebral bodiesMycket ofta (80–99 %)
Biconcave vertebral bodiesMycket ofta (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral bodyMycket ofta (80–99 %)
Double-JointedMycket ofta (80–99 %)
OsteoporosisMycket ofta (80–99 %)
Recurrent fracturesMycket ofta (80–99 %)
Low muscle toneOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)
Abnormal shape of end part of boneIbland (5–29 %)
Flattened vertebraeIbland (5–29 %)
HerniaIbland (5–29 %)
Pigeon chestIbland (5–29 %)
Increased susceptibility to fracturesInte registrerat
Irregular vertebral endplatesInte registrerat
KyphoscoliosisInte registrerat
Permanent flexion of the finger or toeInte registrerat

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Premature skin wrinklingAlltid
Wrinkled skin of hands and feet in newbornAlltid
Hyperelastic skinMycket ofta (80–99 %)
Loose redundant skinMycket ofta (80–99 %)
Thin skinMycket ofta (80–99 %)
Prematurely aged appearanceIbland (5–29 %)
Hanging skinInte registrerat
Premature aged appearanceInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Finger joint hyperextensibilityAlltid
Hip dislocationOfta (30–79 %)
Dropped archesIbland (5–29 %)
TalipesIbland (5–29 %)
Bowed shankboneInte registrerat
Bowed thighboneInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased size of maxillaAlltid
Abnormally small headOfta (30–79 %)
Big lower jawIbland (5–29 %)
Zygomatic flatteningIbland (5–29 %)
Gum diseaseInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Deeply set eyeOfta (30–79 %)
Abnormality of the eyeIbland (5–29 %)
Abnormality of visionIbland (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameterIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Intellectual disabilityMycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language developmentOfta (30–79 %)
Global developmental delayIbland (5–29 %)
Intellectual disability, mildIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Severe short statureMycket ofta (80–99 %)
Growth delayOfta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent chest infectionsOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GORAB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test