Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z GORAB

golgin, RAB6 interacting

Human Phenotype Ontology łączy z GORAB 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
OsteopeniaZawsze
Abnormal bone maturationBardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyBardzo często (80–99%)
Beaking of vertebral bodiesBardzo często (80–99%)
Biconcave vertebral bodiesBardzo często (80–99%)
Compression fracture of a vertebral bodyBardzo często (80–99%)
Double-JointedBardzo często (80–99%)
OsteoporosisBardzo często (80–99%)
Recurrent fracturesBardzo często (80–99%)
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
ScoliosisCzęsto (30–79%)
Abnormal shape of end part of boneCzasami (5–29%)
Flattened vertebraeCzasami (5–29%)
HerniaCzasami (5–29%)
Pigeon chestCzasami (5–29%)
Increased susceptibility to fracturesNie odnotowano
Irregular vertebral endplatesNie odnotowano
KyphoscoliosisNie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toeNie odnotowano

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Premature skin wrinklingZawsze
Wrinkled skin of hands and feet in newbornZawsze
Hyperelastic skinBardzo często (80–99%)
Loose redundant skinBardzo często (80–99%)
Thin skinBardzo często (80–99%)
Prematurely aged appearanceCzasami (5–29%)
Hanging skinNie odnotowano
Premature aged appearanceNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Finger joint hyperextensibilityZawsze
Hip dislocationCzęsto (30–79%)
Dropped archesCzasami (5–29%)
TalipesCzasami (5–29%)
Bowed shankboneNie odnotowano
Bowed thighboneNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Decreased size of maxillaZawsze
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Big lower jawCzasami (5–29%)
Zygomatic flatteningCzasami (5–29%)
Gum diseaseNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Deeply set eyeCzęsto (30–79%)
Abnormality of the eyeCzasami (5–29%)
Abnormality of visionCzasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Intellectual disabilityBardzo często (80–99%)
Delayed speech and language developmentCzęsto (30–79%)
Global developmental delayCzasami (5–29%)
Intellectual disability, mildCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Severe short statureBardzo często (80–99%)
Growth delayCzęsto (30–79%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Recurrent chest infectionsCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GORAB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test