Caractéristiques

Caractéristiques liées à GORAB

golgin, RAB6 interacting

La Human Phenotype Ontology associe 49 caractéristiques à GORAB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteopenia	Toujours
Abnormal bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Très souvent (80–99 %)
Beaking of vertebral bodies	Très souvent (80–99 %)
Biconcave vertebral bodies	Très souvent (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Recurrent fractures	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Parfois (5–29 %)
Flattened vertebrae	Parfois (5–29 %)
Hernia	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Non signalé
Irregular vertebral endplates	Non signalé
Kyphoscoliosis	Non signalé
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature skin wrinkling	Toujours
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Toujours
Hyperelastic skin	Très souvent (80–99 %)
Loose redundant skin	Très souvent (80–99 %)
Thin skin	Très souvent (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Parfois (5–29 %)
Hanging skin	Non signalé
Premature aged appearance	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Finger joint hyperextensibility	Toujours
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Bowed shankbone	Non signalé
Bowed thighbone	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased size of maxilla	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Zygomatic flattening	Parfois (5–29 %)
Gum disease	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent chest infections	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GORAB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test