Tratti

Tratti collegati a GORAB

golgin, RAB6 interacting

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a GORAB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteopenia	Sempre
Abnormal bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Beaking of vertebral bodies	Molto spesso (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Molto spesso (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Recurrent fractures	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	A volte (5–29%)
Flattened vertebrae	A volte (5–29%)
Hernia	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Non registrato
Irregular vertebral endplates	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature skin wrinkling	Sempre
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Sempre
Hyperelastic skin	Molto spesso (80–99%)
Loose redundant skin	Molto spesso (80–99%)
Thin skin	Molto spesso (80–99%)
Prematurely aged appearance	A volte (5–29%)
Hanging skin	Non registrato
Premature aged appearance	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Finger joint hyperextensibility	Sempre
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Bowed shankbone	Non registrato
Bowed thighbone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased size of maxilla	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Zygomatic flattening	A volte (5–29%)
Gum disease	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent chest infections	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GORAB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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