Jellemzők

A(z) GORAB génhez kapcsolódó jellemzők

golgin, RAB6 interacting

A Human Phenotype Ontology 49 jellemzőt kapcsol a(z) GORAB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Osteopenia	Mindig
Abnormal bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Beaking of vertebral bodies	Nagyon gyakran (80–99%)
Biconcave vertebral bodies	Nagyon gyakran (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Osteoporosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent fractures	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Néha (5–29%)
Flattened vertebrae	Néha (5–29%)
Hernia	Néha (5–29%)
Pigeon chest	Néha (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Nincs rögzítve
Irregular vertebral endplates	Nincs rögzítve
Kyphoscoliosis	Nincs rögzítve
Permanent flexion of the finger or toe	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature skin wrinkling	Mindig
Wrinkled skin of hands and feet in newborn	Mindig
Hyperelastic skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Loose redundant skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Prematurely aged appearance	Néha (5–29%)
Hanging skin	Nincs rögzítve
Premature aged appearance	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Finger joint hyperextensibility	Mindig
Hip dislocation	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Talipes	Néha (5–29%)
Bowed shankbone	Nincs rögzítve
Bowed thighbone	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased size of maxilla	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Big lower jaw	Néha (5–29%)
Zygomatic flattening	Néha (5–29%)
Gum disease	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eye	Néha (5–29%)
Abnormality of vision	Néha (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Severe short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent chest infections	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GORAB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet