Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GORAB

golgin, RAB6 interacting

De Human Phenotype Ontology koppelt 49 kenmerken aan GORAB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
OsteopeniaAltijd
Abnormal bone maturationHeel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyHeel vaak (80–99%)
Beaking of vertebral bodiesHeel vaak (80–99%)
Biconcave vertebral bodiesHeel vaak (80–99%)
Compression fracture of a vertebral bodyHeel vaak (80–99%)
Double-JointedHeel vaak (80–99%)
OsteoporosisHeel vaak (80–99%)
Recurrent fracturesHeel vaak (80–99%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Abnormal shape of end part of boneSoms (5–29%)
Flattened vertebraeSoms (5–29%)
HerniaSoms (5–29%)
Pigeon chestSoms (5–29%)
Increased susceptibility to fracturesNiet vastgelegd
Irregular vertebral endplatesNiet vastgelegd
KyphoscoliosisNiet vastgelegd
Permanent flexion of the finger or toeNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature skin wrinklingAltijd
Wrinkled skin of hands and feet in newbornAltijd
Hyperelastic skinHeel vaak (80–99%)
Loose redundant skinHeel vaak (80–99%)
Thin skinHeel vaak (80–99%)
Prematurely aged appearanceSoms (5–29%)
Hanging skinNiet vastgelegd
Premature aged appearanceNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Finger joint hyperextensibilityAltijd
Hip dislocationVaak (30–79%)
Dropped archesSoms (5–29%)
TalipesSoms (5–29%)
Bowed shankboneNiet vastgelegd
Bowed thighboneNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased size of maxillaAltijd
Abnormally small headVaak (30–79%)
Big lower jawSoms (5–29%)
Zygomatic flatteningSoms (5–29%)
Gum diseaseNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deeply set eyeVaak (30–79%)
Abnormality of the eyeSoms (5–29%)
Abnormality of visionSoms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
Global developmental delaySoms (5–29%)
Intellectual disability, mildSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Severe short statureHeel vaak (80–99%)
Growth delayVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent chest infectionsVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GORAB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen