Trăsături

Trăsături asociate cu DLL4

delta like canonical Notch ligand 4

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu DLL4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

DLL4

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the lower limb	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Foarte des (80–99%)
Absent hand	Foarte des (80–99%)
Absent toe	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Des (30–79%)
Finger syndactyly	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Des (30–79%)
Short outermost finger bone	Des (30–79%)
Split hand	Des (30–79%)
Talipes	Des (30–79%)
Fused toes	Uneori (5–29%)
Webbed fingers or toes	Uneori (5–29%)
Missing toes	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cutis marmorata	Foarte des (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Des (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Des (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Des (30–79%)
Arteriovenous malformation	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Uneori (5–29%)
Portal hypertension	Uneori (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Uneori (5–29%)
Increased spleen size	Rar (1–4%)
Tricuspid regurgitation	Rar (1–4%)
Truncus arteriosus	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of part of skin at birth	Foarte des (80–99%)
Absent/small skin	Foarte des (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Foarte des (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Foarte des (80–99%)
Sparse hair	Foarte des (80–99%)
Focal absence of scalp tissue	Des (30–79%)
Open skin sore	Des (30–79%)
Absent fingernail	Uneori (5–29%)
Absent/small toenails	Uneori (5–29%)
Hair loss	Uneori (5–29%)
Small fingernail	Uneori (5–29%)
Underdeveloped toenails	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dysraphism	Foarte des (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Cavity within brain	Uneori (5–29%)
EEG abnormality	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)
Tactile hypersensitivity	Uneori (5–29%)
Weakness of one side of body	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Uneori (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Uneori (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Uneori (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Uneori (5–29%)
Hepatic fibrosis	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood leukocyte number	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)
Prolonged bleeding time	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cranial defect	Foarte des (80–99%)
Bell's palsy	Uneori (5–29%)
Encephalocele	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of bone mineral density	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small kidneys	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DLL4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu