AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin DLL4 yhdistetyt ominaisuudet
delta like canonical Notch ligand 4
Human Phenotype Ontology yhdistää DLL4-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent hand | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent toe | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Usein (30–79%) |
| Finger syndactyly | Usein (30–79%) |
| Short fingers or toes | Usein (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Usein (30–79%) |
| Split hand | Usein (30–79%) |
| Talipes | Usein (30–79%) |
| Fused toes | Joskus (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Joskus (5–29%) |
| Missing toes | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cutis marmorata | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Usein (30–79%) |
| Pulmonary artery atresia | Usein (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Usein (30–79%) |
| Arteriovenous malformation | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Joskus (5–29%) |
| Portal hypertension | Joskus (5–29%) |
| Redness of skin or mucous membrane | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Harvinainen (1–4 %) |
| Tricuspid regurgitation | Harvinainen (1–4 %) |
| Truncus arteriosus | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent/small skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | Hyvin usein (80–99%) |
| Congenital localized absence of skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Sparse hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Focal absence of scalp tissue | Usein (30–79%) |
| Open skin sore | Usein (30–79%) |
| Absent fingernail | Joskus (5–29%) |
| Absent/small toenails | Joskus (5–29%) |
| Hair loss | Joskus (5–29%) |
| Small fingernail | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped toenails | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Spinal dysraphism | Hyvin usein (80–99%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Usein (30–79%) |
| Cavity within brain | Joskus (5–29%) |
| EEG abnormality | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Joskus (5–29%) |
| Tactile hypersensitivity | Joskus (5–29%) |
| Weakness of one side of body | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Joskus (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Joskus (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Joskus (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Joskus (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Joskus (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Joskus (5–29%) |
| Low platelet count | Joskus (5–29%) |
| Prolonged bleeding time | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cranial defect | Hyvin usein (80–99%) |
| Bell's palsy | Joskus (5–29%) |
| Encephalocele | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of bone mineral density | Joskus (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature birth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small kidneys | Harvinainen (1–4 %) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DLL4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa