Jellemzők

A(z) DLL4 génhez kapcsolódó jellemzők

delta like canonical Notch ligand 4

A Human Phenotype Ontology 66 jellemzőt kapcsol a(z) DLL4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

DLL4

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the lower limb	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent hand	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent toe	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Gyakran (30–79%)
Finger syndactyly	Gyakran (30–79%)
Short fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Short outermost finger bone	Gyakran (30–79%)
Split hand	Gyakran (30–79%)
Talipes	Gyakran (30–79%)
Fused toes	Néha (5–29%)
Webbed fingers or toes	Néha (5–29%)
Missing toes	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cutis marmorata	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Gyakran (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Gyakran (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Gyakran (30–79%)
Arteriovenous malformation	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Néha (5–29%)
Portal hypertension	Néha (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Néha (5–29%)
Increased spleen size	Ritkán (1–4%)
Tricuspid regurgitation	Ritkán (1–4%)
Truncus arteriosus	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absence of part of skin at birth	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Nagyon gyakran (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Focal absence of scalp tissue	Gyakran (30–79%)
Open skin sore	Gyakran (30–79%)
Absent fingernail	Néha (5–29%)
Absent/small toenails	Néha (5–29%)
Hair loss	Néha (5–29%)
Small fingernail	Néha (5–29%)
Underdeveloped toenails	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spinal dysraphism	Nagyon gyakran (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Gyakran (30–79%)
Cavity within brain	Néha (5–29%)
EEG abnormality	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Néha (5–29%)
Tactile hypersensitivity	Néha (5–29%)
Weakness of one side of body	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accumulation of fluid in the abdomen	Néha (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Néha (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Néha (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Néha (5–29%)
Hepatic fibrosis	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased blood leukocyte number	Néha (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)
Prolonged bleeding time	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cranial defect	Nagyon gyakran (80–99%)
Bell's palsy	Néha (5–29%)
Encephalocele	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of bone mineral density	Néha (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small kidneys	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DLL4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet