Cechy

Cechy powiązane z DLL4

delta like canonical Notch ligand 4

Human Phenotype Ontology łączy z DLL4 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DLL4

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the lower limb	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Bardzo często (80–99%)
Absent hand	Bardzo często (80–99%)
Absent toe	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Short outermost finger bone	Często (30–79%)
Split hand	Często (30–79%)
Talipes	Często (30–79%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)
Missing toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Często (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Często (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Często (30–79%)
Arteriovenous malformation	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Portal hypertension	Czasami (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Rzadko (1–4%)
Tricuspid regurgitation	Rzadko (1–4%)
Truncus arteriosus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absence of part of skin at birth	Bardzo często (80–99%)
Absent/small skin	Bardzo często (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Bardzo często (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Focal absence of scalp tissue	Często (30–79%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Absent fingernail	Czasami (5–29%)
Absent/small toenails	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)
Small fingernail	Czasami (5–29%)
Underdeveloped toenails	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Spinal dysraphism	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Cavity within brain	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Tactile hypersensitivity	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Czasami (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Hepatic fibrosis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)
Prolonged bleeding time	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cranial defect	Bardzo często (80–99%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of bone mineral density	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Small kidneys	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DLL4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test