Tunnused

Geeniga DLL4 seotud tunnused

delta like canonical Notch ligand 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DLL4 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

DLL4

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the lower limb	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Väga sageli (80–99%)
Absent hand	Väga sageli (80–99%)
Absent toe	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Sageli (30–79%)
Finger syndactyly	Sageli (30–79%)
Short fingers or toes	Sageli (30–79%)
Short outermost finger bone	Sageli (30–79%)
Split hand	Sageli (30–79%)
Talipes	Sageli (30–79%)
Fused toes	Mõnikord (5–29%)
Webbed fingers or toes	Mõnikord (5–29%)
Missing toes	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cutis marmorata	Väga sageli (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sageli (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Sageli (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Sageli (30–79%)
Arteriovenous malformation	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Portal hypertension	Mõnikord (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Harva (1–4%)
Tricuspid regurgitation	Harva (1–4%)
Truncus arteriosus	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of part of skin at birth	Väga sageli (80–99%)
Absent/small skin	Väga sageli (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Väga sageli (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Väga sageli (80–99%)
Sparse hair	Väga sageli (80–99%)
Focal absence of scalp tissue	Sageli (30–79%)
Open skin sore	Sageli (30–79%)
Absent fingernail	Mõnikord (5–29%)
Absent/small toenails	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Mõnikord (5–29%)
Small fingernail	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped toenails	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spinal dysraphism	Väga sageli (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sageli (30–79%)
Cavity within brain	Mõnikord (5–29%)
EEG abnormality	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Mõnikord (5–29%)
Tactile hypersensitivity	Mõnikord (5–29%)
Weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Mõnikord (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Mõnikord (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Mõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Mõnikord (5–29%)
Hepatic fibrosis	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased blood leukocyte number	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Mõnikord (5–29%)
Low platelet count	Mõnikord (5–29%)
Prolonged bleeding time	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cranial defect	Väga sageli (80–99%)
Bell's palsy	Mõnikord (5–29%)
Encephalocele	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeball	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of bone mineral density	Mõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small kidneys	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DLL4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test