Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DLL4

delta like canonical Notch ligand 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 66 kenmerken aan DLL4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

DLL4

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the lower limb	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Heel vaak (80–99%)
Absent hand	Heel vaak (80–99%)
Absent toe	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Vaak (30–79%)
Finger syndactyly	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Short outermost finger bone	Vaak (30–79%)
Split hand	Vaak (30–79%)
Talipes	Vaak (30–79%)
Fused toes	Soms (5–29%)
Webbed fingers or toes	Soms (5–29%)
Missing toes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cutis marmorata	Heel vaak (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Vaak (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Vaak (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Vaak (30–79%)
Arteriovenous malformation	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Soms (5–29%)
Portal hypertension	Soms (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Soms (5–29%)
Increased spleen size	Zelden (1–4%)
Tricuspid regurgitation	Zelden (1–4%)
Truncus arteriosus	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absence of part of skin at birth	Heel vaak (80–99%)
Absent/small skin	Heel vaak (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Heel vaak (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Heel vaak (80–99%)
Sparse hair	Heel vaak (80–99%)
Focal absence of scalp tissue	Vaak (30–79%)
Open skin sore	Vaak (30–79%)
Absent fingernail	Soms (5–29%)
Absent/small toenails	Soms (5–29%)
Hair loss	Soms (5–29%)
Small fingernail	Soms (5–29%)
Underdeveloped toenails	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spinal dysraphism	Heel vaak (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Cavity within brain	Soms (5–29%)
EEG abnormality	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Soms (5–29%)
Tactile hypersensitivity	Soms (5–29%)
Weakness of one side of body	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Soms (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Soms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Soms (5–29%)
Hepatic fibrosis	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased blood leukocyte number	Soms (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Soms (5–29%)
Low platelet count	Soms (5–29%)
Prolonged bleeding time	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cranial defect	Heel vaak (80–99%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)
Encephalocele	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of bone mineral density	Soms (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small kidneys	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DLL4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen