Egenskaber

Egenskaber knyttet til DLL4

delta like canonical Notch ligand 4

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til DLL4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

DLL4

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the lower limb	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Meget ofte (80–99 %)
Absent hand	Meget ofte (80–99 %)
Absent toe	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Short outermost finger bone	Ofte (30–79 %)
Split hand	Ofte (30–79 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Missing toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutis marmorata	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofte (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Ofte (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Portal hypertension	Nogle gange (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Sjældent (1–4%)
Tricuspid regurgitation	Sjældent (1–4%)
Truncus arteriosus	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of part of skin at birth	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small skin	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Meget ofte (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Meget ofte (80–99 %)
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)
Focal absence of scalp tissue	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Absent fingernail	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small toenails	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Small fingernail	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dysraphism	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Cavity within brain	Nogle gange (5–29 %)
EEG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood leukocyte number	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cranial defect	Meget ofte (80–99 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Encephalocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small kidneys	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DLL4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test