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Rasgos
Rasgos asociados a DLL4
delta like canonical Notch ligand 4
El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a DLL4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Frecuente (30–79 %) |
| Finger syndactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Short outermost finger bone | Frecuente (30–79 %) |
| Split hand | Frecuente (30–79 %) |
| Talipes | Frecuente (30–79 %) |
| Fused toes | A veces (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Missing toes | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cutis marmorata | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary artery atresia | Frecuente (30–79 %) |
| Tetralogy of Fallot | Frecuente (30–79 %) |
| Arteriovenous malformation | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Portal hypertension | A veces (5–29 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | Raro (1–4 %) |
| Tricuspid regurgitation | Raro (1–4 %) |
| Truncus arteriosus | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent/small skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | Muy frecuente (80–99 %) |
| Congenital localized absence of skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Focal absence of scalp tissue | Frecuente (30–79 %) |
| Open skin sore | Frecuente (30–79 %) |
| Absent fingernail | A veces (5–29 %) |
| Absent/small toenails | A veces (5–29 %) |
| Hair loss | A veces (5–29 %) |
| Small fingernail | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped toenails | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spinal dysraphism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Cavity within brain | A veces (5–29 %) |
| EEG abnormality | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Periventricular leukomalacia | A veces (5–29 %) |
| Tactile hypersensitivity | A veces (5–29 %) |
| Weakness of one side of body | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
| Enlarged vein in esophagus | A veces (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | A veces (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A veces (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
| Prolonged bleeding time | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cranial defect | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bell's palsy | A veces (5–29 %) |
| Encephalocele | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of bone mineral density | A veces (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small kidneys | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DLL4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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