Tratti

Tratti collegati a DLL4

delta like canonical Notch ligand 4

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a DLL4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

DLL4

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the lower limb	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Molto spesso (80–99%)
Absent hand	Molto spesso (80–99%)
Absent toe	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Spesso (30–79%)
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Short outermost finger bone	Spesso (30–79%)
Split hand	Spesso (30–79%)
Talipes	Spesso (30–79%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)
Missing toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutis marmorata	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Spesso (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Spesso (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)
Arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Portal hypertension	A volte (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	A volte (5–29%)
Increased spleen size	Raramente (1–4%)
Tricuspid regurgitation	Raramente (1–4%)
Truncus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of part of skin at birth	Molto spesso (80–99%)
Absent/small skin	Molto spesso (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Molto spesso (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Molto spesso (80–99%)
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Focal absence of scalp tissue	Spesso (30–79%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Absent fingernail	A volte (5–29%)
Absent/small toenails	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Small fingernail	A volte (5–29%)
Underdeveloped toenails	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dysraphism	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Cavity within brain	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Tactile hypersensitivity	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)
Prolonged bleeding time	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cranial defect	Molto spesso (80–99%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of bone mineral density	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small kidneys	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DLL4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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