Caractéristiques

Caractéristiques liées à DLL4

delta like canonical Notch ligand 4

La Human Phenotype Ontology associe 66 caractéristiques à DLL4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

DLL4

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the lower limb	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Très souvent (80–99 %)
Absent hand	Très souvent (80–99 %)
Absent toe	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Short outermost finger bone	Souvent (30–79 %)
Split hand	Souvent (30–79 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Missing toes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cutis marmorata	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Souvent (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Souvent (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Souvent (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Portal hypertension	Parfois (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Rarement (1–4 %)
Tricuspid regurgitation	Rarement (1–4 %)
Truncus arteriosus	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of part of skin at birth	Très souvent (80–99 %)
Absent/small skin	Très souvent (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Très souvent (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Très souvent (80–99 %)
Sparse hair	Très souvent (80–99 %)
Focal absence of scalp tissue	Souvent (30–79 %)
Open skin sore	Souvent (30–79 %)
Absent fingernail	Parfois (5–29 %)
Absent/small toenails	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Small fingernail	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spinal dysraphism	Très souvent (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Cavity within brain	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Parfois (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cranial defect	Très souvent (80–99 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small kidneys	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DLL4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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