Požymiai

Su DLL4 susiję požymiai

delta like canonical Notch ligand 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su DLL4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

DLL4

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the lower limb	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Labai dažnai (80–99%)
Absent hand	Labai dažnai (80–99%)
Absent toe	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Dažnai (30–79%)
Finger syndactyly	Dažnai (30–79%)
Short fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Short outermost finger bone	Dažnai (30–79%)
Split hand	Dažnai (30–79%)
Talipes	Dažnai (30–79%)
Fused toes	Kartais (5–29%)
Webbed fingers or toes	Kartais (5–29%)
Missing toes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cutis marmorata	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Dažnai (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Dažnai (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Dažnai (30–79%)
Arteriovenous malformation	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kartais (5–29%)
Portal hypertension	Kartais (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Kartais (5–29%)
Increased spleen size	Retai (1–4 %)
Tricuspid regurgitation	Retai (1–4 %)
Truncus arteriosus	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of part of skin at birth	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small skin	Labai dažnai (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Labai dažnai (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Labai dažnai (80–99%)
Sparse hair	Labai dažnai (80–99%)
Focal absence of scalp tissue	Dažnai (30–79%)
Open skin sore	Dažnai (30–79%)
Absent fingernail	Kartais (5–29%)
Absent/small toenails	Kartais (5–29%)
Hair loss	Kartais (5–29%)
Small fingernail	Kartais (5–29%)
Underdeveloped toenails	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spinal dysraphism	Labai dažnai (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Cavity within brain	Kartais (5–29%)
EEG abnormality	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Kartais (5–29%)
Tactile hypersensitivity	Kartais (5–29%)
Weakness of one side of body	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Kartais (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Kartais (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Kartais (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Kartais (5–29%)
Hepatic fibrosis	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased blood leukocyte number	Kartais (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Kartais (5–29%)
Low platelet count	Kartais (5–29%)
Prolonged bleeding time	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cranial defect	Labai dažnai (80–99%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)
Encephalocele	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of bone mineral density	Kartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small kidneys	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DLL4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test