Rysy

Rysy spojené s DLL4

delta like canonical Notch ligand 4

Human Phenotype Ontology spojuje s DLL4 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

DLL4

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the lower limb	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Velmi často (80–99 %)
Absent hand	Velmi často (80–99 %)
Absent toe	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Short outermost finger bone	Často (30–79 %)
Split hand	Často (30–79 %)
Talipes	Často (30–79 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Missing toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Často (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Často (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Často (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Portal hypertension	Někdy (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Vzácně (1–4 %)
Tricuspid regurgitation	Vzácně (1–4 %)
Truncus arteriosus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of part of skin at birth	Velmi často (80–99 %)
Absent/small skin	Velmi často (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Velmi často (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Velmi často (80–99 %)
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Focal absence of scalp tissue	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Absent fingernail	Někdy (5–29 %)
Absent/small toenails	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Small fingernail	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dysraphism	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Cavity within brain	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Někdy (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cranial defect	Velmi často (80–99 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of bone mineral density	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small kidneys	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DLL4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test