Merkmale

Mit DLL4 verknüpfte Merkmale

delta like canonical Notch ligand 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit DLL4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

DLL4

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the lower limb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Sehr häufig (80–99 %)
Absent hand	Sehr häufig (80–99 %)
Absent toe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Short outermost finger bone	Häufig (30–79 %)
Split hand	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Missing toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Häufig (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Häufig (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Häufig (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Selten (1–4 %)
Tricuspid regurgitation	Selten (1–4 %)
Truncus arteriosus	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of part of skin at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small skin	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Focal absence of scalp tissue	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Absent fingernail	Manchmal (5–29 %)
Absent/small toenails	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Small fingernail	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dysraphism	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Cavity within brain	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cranial defect	Sehr häufig (80–99 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small kidneys	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DLL4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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