Egenskaper

Egenskaper kopplade till DLL4

delta like canonical Notch ligand 4

Human Phenotype Ontology kopplar 66 egenskaper till DLL4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

DLL4

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the lower limb	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Mycket ofta (80–99 %)
Absent hand	Mycket ofta (80–99 %)
Absent toe	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofta (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Short outermost finger bone	Ofta (30–79 %)
Split hand	Ofta (30–79 %)
Talipes	Ofta (30–79 %)
Fused toes	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Missing toes	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cutis marmorata	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofta (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Ofta (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofta (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ibland (5–29 %)
Portal hypertension	Ibland (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ibland (5–29 %)
Increased spleen size	Sällan (1–4%)
Tricuspid regurgitation	Sällan (1–4%)
Truncus arteriosus	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of part of skin at birth	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small skin	Mycket ofta (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Mycket ofta (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse hair	Mycket ofta (80–99 %)
Focal absence of scalp tissue	Ofta (30–79 %)
Open skin sore	Ofta (30–79 %)
Absent fingernail	Ibland (5–29 %)
Absent/small toenails	Ibland (5–29 %)
Hair loss	Ibland (5–29 %)
Small fingernail	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spinal dysraphism	Mycket ofta (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Cavity within brain	Ibland (5–29 %)
EEG abnormality	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Ibland (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	Ibland (5–29 %)
Weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Ibland (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Ibland (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ibland (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased blood leukocyte number	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cranial defect	Mycket ofta (80–99 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Encephalocele	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of bone mineral density	Ibland (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small kidneys	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DLL4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test