Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CWC27

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

Human Phenotype Ontology asociază 60 trăsături cu CWC27, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Big calvariaÎntotdeauna
Abnormal facial shapeFoarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFoarte des (80–99%)
Frontal bossingFoarte des (80–99%)
Little lower jawFoarte des (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostrilFoarte des (80–99%)
Absent eyebrowUneori (5–29%)
Absent eyelashesUneori (5–29%)
Broad columellaUneori (5–29%)
Deformity of the skullUneori (5–29%)
Sparse eyebrowUneori (5–29%)
Sparse eyelashesUneori (5–29%)
Full lipsNeînregistrat
High frontal hairlineNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the nervous systemFoarte des (80–99%)
Delayed ability to walkDes (30–79%)
Delayed speech and language developmentDes (30–79%)
Global developmental delayDes (30–79%)
Intellectual disabilityDes (30–79%)
Chiari malformationUneori (5–29%)
Chiari type I malformationUneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsUneori (5–29%)
Delayed motor skillsUneori (5–29%)
IQ between 34 and 49Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Difficulties with night visionÎntotdeauna
Retina degenerationFoarte des (80–99%)
Rod-cone dystrophyDes (30–79%)
Abnormal electroretinogramUneori (5–29%)
Abnormality of pattern visual evoked potentialsUneori (5–29%)
Partial loss of field of visionUneori (5–29%)
Hypoautofluorescent retinal lesionNeînregistrat
Loss of peripheral visionNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short fingers or toesFoarte des (80–99%)
BunionUneori (5–29%)
Dropped archesUneori (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasiaUneori (5–29%)
Shortened long bone of handUneori (5–29%)
Metaphyseal dysplasiaNeînregistrat
Short outermost finger boneNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
BirthmarkUneori (5–29%)
Hair lossUneori (5–29%)
IchthyosisUneori (5–29%)
Small nailUneori (5–29%)
Sparse hairUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal vena cava morphologyUneori (5–29%)
Bilateral superior vena cavaUneori (5–29%)
Heart murmurUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cystic kidney diseaseUneori (5–29%)
Ectopic testisUneori (5–29%)
Horseshoe kidneyUneori (5–29%)
Undescended testesUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesDes (30–79%)
Inguinal herniaUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Large earsFoarte des (80–99%)
Low-set earsFoarte des (80–99%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureFoarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiencyUneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the endocrine systemUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onsetUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CWC27 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu