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Tratti

Tratti collegati a CWC27

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

La Human Phenotype Ontology collega 60 tratti a CWC27, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Big calvariaSempre
Abnormal facial shapeMolto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMolto spesso (80–99%)
Frontal bossingMolto spesso (80–99%)
Little lower jawMolto spesso (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostrilMolto spesso (80–99%)
Absent eyebrowA volte (5–29%)
Absent eyelashesA volte (5–29%)
Broad columellaA volte (5–29%)
Deformity of the skullA volte (5–29%)
Sparse eyebrowA volte (5–29%)
Sparse eyelashesA volte (5–29%)
Full lipsNon registrato
High frontal hairlineNon registrato

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormality of the nervous systemMolto spesso (80–99%)
Delayed ability to walkSpesso (30–79%)
Delayed speech and language developmentSpesso (30–79%)
Global developmental delaySpesso (30–79%)
Intellectual disabilitySpesso (30–79%)
Chiari malformationA volte (5–29%)
Chiari type I malformationA volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsA volte (5–29%)
Delayed motor skillsA volte (5–29%)
IQ between 34 and 49A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Difficulties with night visionSempre
Retina degenerationMolto spesso (80–99%)
Rod-cone dystrophySpesso (30–79%)
Abnormal electroretinogramA volte (5–29%)
Abnormality of pattern visual evoked potentialsA volte (5–29%)
Partial loss of field of visionA volte (5–29%)
Hypoautofluorescent retinal lesionNon registrato
Loss of peripheral visionNon registrato

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Short fingers or toesMolto spesso (80–99%)
BunionA volte (5–29%)
Dropped archesA volte (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasiaA volte (5–29%)
Shortened long bone of handA volte (5–29%)
Metaphyseal dysplasiaNon registrato
Short outermost finger boneNon registrato

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
BirthmarkA volte (5–29%)
Hair lossA volte (5–29%)
IchthyosisA volte (5–29%)
Small nailA volte (5–29%)
Sparse hairA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormal vena cava morphologyA volte (5–29%)
Bilateral superior vena cavaA volte (5–29%)
Heart murmurA volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Cystic kidney diseaseA volte (5–29%)
Ectopic testisA volte (5–29%)
Horseshoe kidneyA volte (5–29%)
Undescended testesA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Feeding difficultiesSpesso (30–79%)
Inguinal herniaA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Large earsMolto spesso (80–99%)
Low-set earsMolto spesso (80–99%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Short statureMolto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiencyA volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormality of the endocrine systemA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onsetA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CWC27 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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