Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CWC27 yhdistetyt ominaisuudet

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

Human Phenotype Ontology yhdistää CWC27-geeniin 60 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big calvariaAina
Abnormal facial shapeHyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsHyvin usein (80–99%)
Frontal bossingHyvin usein (80–99%)
Little lower jawHyvin usein (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostrilHyvin usein (80–99%)
Absent eyebrowJoskus (5–29%)
Absent eyelashesJoskus (5–29%)
Broad columellaJoskus (5–29%)
Deformity of the skullJoskus (5–29%)
Sparse eyebrowJoskus (5–29%)
Sparse eyelashesJoskus (5–29%)
Full lipsEi kirjattu
High frontal hairlineEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous systemHyvin usein (80–99%)
Delayed ability to walkUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Chiari malformationJoskus (5–29%)
Chiari type I malformationJoskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsJoskus (5–29%)
Delayed motor skillsJoskus (5–29%)
IQ between 34 and 49Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Difficulties with night visionAina
Retina degenerationHyvin usein (80–99%)
Rod-cone dystrophyUsein (30–79%)
Abnormal electroretinogramJoskus (5–29%)
Abnormality of pattern visual evoked potentialsJoskus (5–29%)
Partial loss of field of visionJoskus (5–29%)
Hypoautofluorescent retinal lesionEi kirjattu
Loss of peripheral visionEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short fingers or toesHyvin usein (80–99%)
BunionJoskus (5–29%)
Dropped archesJoskus (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasiaJoskus (5–29%)
Shortened long bone of handJoskus (5–29%)
Metaphyseal dysplasiaEi kirjattu
Short outermost finger boneEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
BirthmarkJoskus (5–29%)
Hair lossJoskus (5–29%)
IchthyosisJoskus (5–29%)
Small nailJoskus (5–29%)
Sparse hairJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal vena cava morphologyJoskus (5–29%)
Bilateral superior vena cavaJoskus (5–29%)
Heart murmurJoskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cystic kidney diseaseJoskus (5–29%)
Ectopic testisJoskus (5–29%)
Horseshoe kidneyJoskus (5–29%)
Undescended testesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Inguinal herniaJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Large earsHyvin usein (80–99%)
Low-set earsHyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureHyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiencyJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the endocrine systemJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onsetJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CWC27-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test