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Rasgos

Rasgos asociados a CWC27

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

El Human Phenotype Ontology asocia 60 rasgos a CWC27, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaSiempre
Abnormal facial shapeMuy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Frontal bossingMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostrilMuy frecuente (80–99 %)
Absent eyebrowA veces (5–29 %)
Absent eyelashesA veces (5–29 %)
Broad columellaA veces (5–29 %)
Deformity of the skullA veces (5–29 %)
Sparse eyebrowA veces (5–29 %)
Sparse eyelashesA veces (5–29 %)
Full lipsNo registrado
High frontal hairlineNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the nervous systemMuy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to walkFrecuente (30–79 %)
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
Chiari malformationA veces (5–29 %)
Chiari type I malformationA veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsA veces (5–29 %)
Delayed motor skillsA veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Difficulties with night visionSiempre
Retina degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Rod-cone dystrophyFrecuente (30–79 %)
Abnormal electroretinogramA veces (5–29 %)
Abnormality of pattern visual evoked potentialsA veces (5–29 %)
Partial loss of field of visionA veces (5–29 %)
Hypoautofluorescent retinal lesionNo registrado
Loss of peripheral visionNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short fingers or toesMuy frecuente (80–99 %)
BunionA veces (5–29 %)
Dropped archesA veces (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasiaA veces (5–29 %)
Shortened long bone of handA veces (5–29 %)
Metaphyseal dysplasiaNo registrado
Short outermost finger boneNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
BirthmarkA veces (5–29 %)
Hair lossA veces (5–29 %)
IchthyosisA veces (5–29 %)
Small nailA veces (5–29 %)
Sparse hairA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal vena cava morphologyA veces (5–29 %)
Bilateral superior vena cavaA veces (5–29 %)
Heart murmurA veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cystic kidney diseaseA veces (5–29 %)
Ectopic testisA veces (5–29 %)
Horseshoe kidneyA veces (5–29 %)
Undescended testesA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Inguinal herniaA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Large earsMuy frecuente (80–99 %)
Low-set earsMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyA veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the endocrine systemA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onsetA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CWC27 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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