Traits

Traits linked to CWC27

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to CWC27, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped tissue around nostril	Çok sık (%80–99)
Absent eyebrow	Bazen (%5–29)
Absent eyelashes	Bazen (%5–29)
Broad columella	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)
Sparse eyelashes	Bazen (%5–29)
Full lips	Kaydedilmedi
High frontal hairline	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous system	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Chiari type I malformation	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulties with night vision	Her zaman
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Rod-cone dystrophy	Sık (%30–79)
Abnormal electroretinogram	Bazen (%5–29)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Bazen (%5–29)
Partial loss of field of vision	Bazen (%5–29)
Hypoautofluorescent retinal lesion	Kaydedilmedi
Loss of peripheral vision	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Bunion	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Metaphyseal chondrodysplasia	Bazen (%5–29)
Shortened long bone of hand	Bazen (%5–29)
Metaphyseal dysplasia	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Birthmark	Bazen (%5–29)
Hair loss	Bazen (%5–29)
Ichthyosis	Bazen (%5–29)
Small nail	Bazen (%5–29)
Sparse hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal vena cava morphology	Bazen (%5–29)
Bilateral superior vena cava	Bazen (%5–29)
Heart murmur	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic kidney disease	Bazen (%5–29)
Ectopic testis	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the endocrine system	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CWC27 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al