Merkmale

Mit CWC27 verknüpfte Merkmale

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 60 Merkmale mit CWC27, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Sehr häufig (80–99 %)
Absent eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Absent eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Broad columella	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Nicht erfasst
High frontal hairline	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulties with night vision	Immer
Retina degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Hypoautofluorescent retinal lesion	Nicht erfasst
Loss of peripheral vision	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Metaphyseal dysplasia	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)
Small nail	Manchmal (5–29 %)
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal vena cava morphology	Manchmal (5–29 %)
Bilateral superior vena cava	Manchmal (5–29 %)
Heart murmur	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Ectopic testis	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the endocrine system	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CWC27 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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