Traits

Traits linked to CWC27

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to CWC27, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	매우 자주 (80–99%)
Absent eyebrow	가끔 (5–29%)
Absent eyelashes	가끔 (5–29%)
Broad columella	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)
Sparse eyelashes	가끔 (5–29%)
Full lips	기록되지 않음
High frontal hairline	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the nervous system	매우 자주 (80–99%)
Delayed ability to walk	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Chiari malformation	가끔 (5–29%)
Chiari type I malformation	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
Delayed motor skills	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Difficulties with night vision	항상
Retina degeneration	매우 자주 (80–99%)
Rod-cone dystrophy	자주 (30–79%)
Abnormal electroretinogram	가끔 (5–29%)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	가끔 (5–29%)
Partial loss of field of vision	가끔 (5–29%)
Hypoautofluorescent retinal lesion	기록되지 않음
Loss of peripheral vision	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Bunion	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	가끔 (5–29%)
Shortened long bone of hand	가끔 (5–29%)
Metaphyseal dysplasia	기록되지 않음
Short outermost finger bone	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal vena cava morphology	가끔 (5–29%)
Bilateral superior vena cava	가끔 (5–29%)
Heart murmur	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Large ears	매우 자주 (80–99%)
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)

Trait	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the endocrine system	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Low muscle tone, in neonatal onset	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CWC27 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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