Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z CWC27

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

Human Phenotype Ontology łączy z CWC27 60 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Big calvariaZawsze
Abnormal facial shapeBardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBardzo często (80–99%)
Frontal bossingBardzo często (80–99%)
Little lower jawBardzo często (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostrilBardzo często (80–99%)
Absent eyebrowCzasami (5–29%)
Absent eyelashesCzasami (5–29%)
Broad columellaCzasami (5–29%)
Deformity of the skullCzasami (5–29%)
Sparse eyebrowCzasami (5–29%)
Sparse eyelashesCzasami (5–29%)
Full lipsNie odnotowano
High frontal hairlineNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormality of the nervous systemBardzo często (80–99%)
Delayed ability to walkCzęsto (30–79%)
Delayed speech and language developmentCzęsto (30–79%)
Global developmental delayCzęsto (30–79%)
Intellectual disabilityCzęsto (30–79%)
Chiari malformationCzasami (5–29%)
Chiari type I malformationCzasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsCzasami (5–29%)
Delayed motor skillsCzasami (5–29%)
IQ between 34 and 49Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Difficulties with night visionZawsze
Retina degenerationBardzo często (80–99%)
Rod-cone dystrophyCzęsto (30–79%)
Abnormal electroretinogramCzasami (5–29%)
Abnormality of pattern visual evoked potentialsCzasami (5–29%)
Partial loss of field of visionCzasami (5–29%)
Hypoautofluorescent retinal lesionNie odnotowano
Loss of peripheral visionNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Short fingers or toesBardzo często (80–99%)
BunionCzasami (5–29%)
Dropped archesCzasami (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasiaCzasami (5–29%)
Shortened long bone of handCzasami (5–29%)
Metaphyseal dysplasiaNie odnotowano
Short outermost finger boneNie odnotowano

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
BirthmarkCzasami (5–29%)
Hair lossCzasami (5–29%)
IchthyosisCzasami (5–29%)
Small nailCzasami (5–29%)
Sparse hairCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormal vena cava morphologyCzasami (5–29%)
Bilateral superior vena cavaCzasami (5–29%)
Heart murmurCzasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Cystic kidney diseaseCzasami (5–29%)
Ectopic testisCzasami (5–29%)
Horseshoe kidneyCzasami (5–29%)
Undescended testesCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)
Inguinal herniaCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Large earsBardzo często (80–99%)
Low-set earsBardzo często (80–99%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureBardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiencyCzasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Abnormality of the endocrine systemCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onsetCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CWC27 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test