Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CWC27 susiję požymiai

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 60 požymių su CWC27, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaVisada
Abnormal facial shapeLabai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Frontal bossingLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostrilLabai dažnai (80–99%)
Absent eyebrowKartais (5–29%)
Absent eyelashesKartais (5–29%)
Broad columellaKartais (5–29%)
Deformity of the skullKartais (5–29%)
Sparse eyebrowKartais (5–29%)
Sparse eyelashesKartais (5–29%)
Full lipsNeužfiksuota
High frontal hairlineNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the nervous systemLabai dažnai (80–99%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Chiari malformationKartais (5–29%)
Chiari type I malformationKartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsKartais (5–29%)
Delayed motor skillsKartais (5–29%)
IQ between 34 and 49Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulties with night visionVisada
Retina degenerationLabai dažnai (80–99%)
Rod-cone dystrophyDažnai (30–79%)
Abnormal electroretinogramKartais (5–29%)
Abnormality of pattern visual evoked potentialsKartais (5–29%)
Partial loss of field of visionKartais (5–29%)
Hypoautofluorescent retinal lesionNeužfiksuota
Loss of peripheral visionNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short fingers or toesLabai dažnai (80–99%)
BunionKartais (5–29%)
Dropped archesKartais (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasiaKartais (5–29%)
Shortened long bone of handKartais (5–29%)
Metaphyseal dysplasiaNeužfiksuota
Short outermost finger boneNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
BirthmarkKartais (5–29%)
Hair lossKartais (5–29%)
IchthyosisKartais (5–29%)
Small nailKartais (5–29%)
Sparse hairKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal vena cava morphologyKartais (5–29%)
Bilateral superior vena cavaKartais (5–29%)
Heart murmurKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cystic kidney diseaseKartais (5–29%)
Ectopic testisKartais (5–29%)
Horseshoe kidneyKartais (5–29%)
Undescended testesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Inguinal herniaKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsLabai dažnai (80–99%)
Low-set earsLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiencyKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the endocrine systemKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onsetKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CWC27 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test