Rysy

Rysy spojené s CWC27

CWC27 spliceosome associated cyclophilin

Human Phenotype Ontology spojuje s CWC27 60 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Velmi často (80–99 %)
Absent eyebrow	Někdy (5–29 %)
Absent eyelashes	Někdy (5–29 %)
Broad columella	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Sparse eyelashes	Někdy (5–29 %)
Full lips	Nezaznamenáno
High frontal hairline	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Chiari type I malformation	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulties with night vision	Vždy
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Často (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Někdy (5–29 %)
Abnormality of pattern visual evoked potentials	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Hypoautofluorescent retinal lesion	Nezaznamenáno
Loss of peripheral vision	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Bunion	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Někdy (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Metaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)
Small nail	Někdy (5–29 %)
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal vena cava morphology	Někdy (5–29 %)
Bilateral superior vena cava	Někdy (5–29 %)
Heart murmur	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Ectopic testis	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the endocrine system	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CWC27 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test