Trăsături

Trăsături asociate cu COQ8A

coenzyme Q8A

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu COQ8A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Epilepsia partialis continua	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Progressive cerebellar ataxia	Foarte des (80–99%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesion	Des (30–79%)
Generalized tonic seizure	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Dystonia	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased intramyocellular lipid droplets	Întotdeauna
Elevated lactate:pyruvate ratio	Des (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Increased CSF lactate	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Uneori (5–29%)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Des (30–79%)
EMG abnormality	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Talipes cavus equinovarus	Des (30–79%)
High-arched foot	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Rar (1–4%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COQ8A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu