Cechy

Cechy powiązane z COQ8A

coenzyme Q8A

Human Phenotype Ontology łączy z COQ8A 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Epilepsia partialis continua	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Progressive cerebellar ataxia	Bardzo często (80–99%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesion	Często (30–79%)
Generalized tonic seizure	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Dystonia	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased intramyocellular lipid droplets	Zawsze
Elevated lactate:pyruvate ratio	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Increased CSF lactate	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Czasami (5–29%)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Talipes cavus equinovarus	Często (30–79%)
High-arched foot	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COQ8A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test