Merkmale

Mit COQ8A verknüpfte Merkmale

coenzyme Q8A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit COQ8A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Epilepsia partialis continua	Immer
Epilepsy	Immer
Progressive cerebellar ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesion	Häufig (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased intramyocellular lipid droplets	Immer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Increased CSF lactate	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Manchmal (5–29 %)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Talipes cavus equinovarus	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COQ8A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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