Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COQ8A

coenzyme Q8A

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til COQ8A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
AtaxiaAlltid
Degeneration of cerebellumAlltid
Epilepsia partialis continuaAlltid
EpilepsyAlltid
Progressive cerebellar ataxiaSvært ofte (80–99 %)
Brisk reflexesOfte (30–79 %)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesionOfte (30–79 %)
Generalized tonic seizureOfte (30–79 %)
IQ between 34 and 49Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfte (30–79 %)
Abnormal pyramidal signNoen ganger (5–29 %)
Global developmental delayNoen ganger (5–29 %)
Increased reflexesNoen ganger (5–29 %)
Intellectual disabilityNoen ganger (5–29 %)
JerkingNoen ganger (5–29 %)
Neurodevelopmental delayNoen ganger (5–29 %)
TremorNoen ganger (5–29 %)
DystoniaSjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Increased intramyocellular lipid dropletsAlltid
Elevated lactate:pyruvate ratioOfte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodOfte (30–79 %)
Increased CSF lactateOfte (30–79 %)
Increased lactate in bodyNoen ganger (5–29 %)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscleIkke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessOfte (30–79 %)
EMG abnormalityNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Talipes cavus equinovarusOfte (30–79 %)
High-arched footIkke registrert

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cross-eyedOfte (30–79 %)
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)

Abnormality of the breast

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Enlarged male breastSjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hearing impairmentSjelden (1–4%)

Constitutional symptom

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased ability to exerciseOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COQ8A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test