Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COQ8A

coenzyme Q8A

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan COQ8A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Epilepsia partialis continua	Altijd
Epilepsy	Altijd
Progressive cerebellar ataxia	Heel vaak (80–99%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesion	Vaak (30–79%)
Generalized tonic seizure	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Dystonia	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased intramyocellular lipid droplets	Altijd
Elevated lactate:pyruvate ratio	Vaak (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Vaak (30–79%)
Increased CSF lactate	Vaak (30–79%)
Increased lactate in body	Soms (5–29%)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Vaak (30–79%)
EMG abnormality	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Talipes cavus equinovarus	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged male breast	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Zelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COQ8A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen