Rasgos

Rasgos asociados a COQ8A

coenzyme Q8A

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a COQ8A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Epilepsia partialis continua	Siempre
Epilepsy	Siempre
Progressive cerebellar ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesion	Frecuente (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Dystonia	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased intramyocellular lipid droplets	Siempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Frecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF lactate	Frecuente (30–79 %)
Increased lactate in body	A veces (5–29 %)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
EMG abnormality	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Talipes cavus equinovarus	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged male breast	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COQ8A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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