Caractéristiques

Caractéristiques liées à COQ8A

coenzyme Q8A

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à COQ8A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Epilepsia partialis continua	Toujours
Epilepsy	Toujours
Progressive cerebellar ataxia	Très souvent (80–99 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesion	Souvent (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased intramyocellular lipid droplets	Toujours
Elevated lactate:pyruvate ratio	Souvent (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Increased CSF lactate	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Parfois (5–29 %)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Talipes cavus equinovarus	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COQ8A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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