Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin COQ8A yhdistetyt ominaisuudet

coenzyme Q8A

Human Phenotype Ontology yhdistää COQ8A-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AtaxiaAina
Degeneration of cerebellumAina
Epilepsia partialis continuaAina
EpilepsyAina
Progressive cerebellar ataxiaHyvin usein (80–99%)
Brisk reflexesUsein (30–79%)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesionUsein (30–79%)
Generalized tonic seizureUsein (30–79%)
IQ between 34 and 49Usein (30–79%)
Loss of developmental milestonesUsein (30–79%)
Abnormal pyramidal signJoskus (5–29%)
Global developmental delayJoskus (5–29%)
Increased reflexesJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityJoskus (5–29%)
JerkingJoskus (5–29%)
Neurodevelopmental delayJoskus (5–29%)
TremorJoskus (5–29%)
DystoniaHarvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased intramyocellular lipid dropletsAina
Elevated lactate:pyruvate ratioUsein (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodUsein (30–79%)
Increased CSF lactateUsein (30–79%)
Increased lactate in bodyJoskus (5–29%)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscleEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessUsein (30–79%)
EMG abnormalityJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Talipes cavus equinovarusUsein (30–79%)
High-arched footEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
Drooping upper eyelidUsein (30–79%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breastHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentHarvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exerciseUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COQ8A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test