Tratti

Tratti collegati a COQ8A

coenzyme Q8A

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a COQ8A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Epilepsia partialis continua	Sempre
Epilepsy	Sempre
Progressive cerebellar ataxia	Molto spesso (80–99%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesion	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Dystonia	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased intramyocellular lipid droplets	Sempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Increased CSF lactate	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	A volte (5–29%)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Talipes cavus equinovarus	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COQ8A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test