Características

Características associadas a COQ8A

coenzyme Q8A

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a COQ8A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Epilepsia partialis continua	Sempre
Epilepsy	Sempre
Progressive cerebellar ataxia	Muito frequente (80–99%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Focal T2 hypointense basal ganglia lesion	Frequente (30–79%)
Generalized tonic seizure	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased intramyocellular lipid droplets	Sempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Increased CSF lactate	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Por vezes (5–29%)
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Talipes cavus equinovarus	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COQ8A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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